Como resultado de la colaboración entre las plataformas tecnológicas Banco Nacional de ADN (BNADN) y Centro Nacional de Genotipado (CeGen), se ha realizado el genotipado de 3.000 muestras de población control española mediante dos chips diferentes, el Infinium Global Screening Array (Plataforma Illumina) y el Axiom Spanish BioBank array (Plataforma “Affymetrix”, Thermo Fisher Scientific)(n=3.400).

Los objetivos concretos de esta colaboración son:

1.- Generar una aplicación informática que de forma abierta (formato Web) permita la consulta de los datos de frecuencia, alélica y genotípica, globales para cada uno de los SNPs analizados.

2.- Hacer accesibles, a los investigadores que los soliciten, los archivos de datos de genotipado (individuales) generados.

Aunque aún no está disponible la plataforma Web (cuyo acceso será gratuito), sí se puede solicitar ya la utilización de los datos individuales generados.

Para acceder a esos datos puede solicitarlo, a través tanto de BNADN (www.bancoadn.org) como de CeGEN (https://www.xenomica.eu/servicios/centro-nacional-de-genotipado/), cumplimentando un formulario:

Datos que debe aportar en la Solicitud:

• Resumen del proyecto para el que se solicitan los datos y objetivos específicos del mismo.

• Tipo de panel de genotipado (Illumina o ThermoFisher) a cuyos datos quiere acceder

• Número de casos y, si fuese necesario, criterios de selección (sexo, rango de edad y origen geográfico)

Además de la solicitud, el investigador también tiene enviar una copia del informe (favorable) del comité de ética de investigación que haya valorado el proyecto y, opcionalmente, una copia del proyecto de investigación y documentación acreditativa de la financiación del mismo.

Una vez recibida la solicitud en el biobanco esta será evaluada por un Comité de Ética y un Comité Científico que serán los responsables de dar el visto bueno a la cesión de los datos genéticos.

El acceso a los datos genéticos tiene asociadas unas tarifas en concepto de gastos de gestión que varían en función del tipo de organismo al que pertenezca el grupo investigador (público o privado) y si es o se ha sido usuario de los servicios del CeGen y/o del BNADN. Las tarifas actualizadas están disponibles en: https://www.bancoadn.org/tarifas.html

En el caso de no ser usuario de los servicios de genotipado del CeGen, el acceso a los datos genéticos individuales podría tener costes adicionales que tendría que consultar directamente a CeGen (coordinacion.cegen@usc.es).

Debido a la gestión por dos organismos diferentes, si el acceso a los datos tuviera costes adicionales por parte del CeGen, el usuario recibiría dos facturas, una por el BNADN y otra por el CeGen. Previamente se le enviaría un presupuesto reflejando el coste total.

Si necesita más información puede contactar con nosotros en la dirección de e-mail bancoadn@usal.es.