IP: Dra. Judith García Aparicio

Resumen del proyecto: La enfermedad ósea de Paget (EOP) se caracteriza por el aumento del recambio óseo originando un hueso de estructura anárquica, que puede generar dolor y deformidades óseas. la prevalencia de la enfermedad aumenta con la edad y según estudios previos, la mortalidad de estos pacientes podría ser inferior a la población general. Por otro lado, la primera causa de mortalidad en la comunidad autónoma de Castilla y León son las enfermedades cardiovasculares (ECV).
En 2009 se desarrolló un estudio para valorar el riesgo cardiovascular en los pacientes con Paget y poder compararlo con la población general. Se reclutaron 113 pacientes procedentes de la cohorte salmantina de EOP y se emplearon dos grupos control. Para la valoración clínica: 226 individuos procedentes de un estudio en relación con el riesgo cardiovascular en la comunidad de Castilla y León, con la misma distribución en cuanto a edad y sexo de la población a estudio. Para la valoración genética: 151 muestras de individuos procedentes del laboratorio de Medicina Molecular de Medicina de la Universidad de Salamanca.
Se comprobó menor prevalencia en factores de riesgo cardiovascular y menor riesgo cardiovascular total calculado, en los enfermos con Paget que en la población de control.
En el análisis de diferentes genes relacionados con la ECV no se obtuvieron resultados diferenciales, sin embargo el análisis del polimorfismo P12A del gen del PPAR-Gamma mostró el doble de pacientes heterocigotos (CG) en los pacientes de Paget que en la población general. Este genotipo se ha relacionando, en numerosos estudios, con reducción de padecer diabetes mellitus, descenso de las cifras de tensión arterial y del índice de masa corporal. Además la activación del PPAR-Gamma se ha relacionado con la osteoclastogénesis.
Teniendo en cuenta estos resultados preliminares, nos planteamos el reto de analizar los diferentes genes seleccionados, incluido el polimorfismo P12A del PPAR-Gamma, en los 226 pacientes utilizados como controles clínicos, así poder comprobar si las diferencias observadas se mantienen.

Entidad financiadora: Junta de Castilla y León