IP: Carlos Flores Infante

Resumen del proyecto: La determinación de las variantes genéticas de susceptibilidad es el primer paso necesario para una comprensión de las causas del asma y para su aplicación clínica en el diagnóstico. La complejidad de esta enfermedad y la imposibilidad de explicar su componente genético con los alelos de riesgo determinados hasta el momento, indican que muchos genes de susceptibilidad al asma aún no se han identificado. Este proyecto tiene como objetivo la identificación de la variación genética implicada en la susceptibilidad al asma mediante un estudio de asociación genómico de dos fases, donde se analizará más de 6,5 millones de polimorfismos en muestras de ADN de 1.265 asmáticos y 1.796 controles españoles. Además, se integrarán los resultados con la información del interactoma, lo que permitirá la identificación de nuevos genes de susceptibilidad al asma y un mejor entendimiento de los mecanismos biológicos implicados en el desarrollo de la misma. En una primera fase genómica, el estudio ha identificado una veintena de regiones potencialmente interesantes. Para la consecución del proyecto será necesaria una validación de los resultados obtenidos en esta fase genómica en muestras independientes.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III