IP: Dra. María Dolores Tabernero Redondo

Resumen del proyecto: Los meningiomas son los tumores cerebrales primarios más comunes del sistema nervioso. Se originan en el tejido aracnoideo de las meninges y se adhieren a la duramadre. Se desconocen los genes que originan la neoplasia y los genes responsables de su evolución, que cursa en el 20% de los tumores con la presencia de recidivas que pueden acabar con la vida del paciente. Estudios previos solo han podido demostrar la existencia de un porcentaje pequeño de mutaciones en un número pequeño de genes candidatos como es NF2. Este gen supresor tumoral, se puede encontrar mutado en aproximadamente 1/3 de los meningiomas, pero el espectro completo de los cambios genéticos sigue sin definirse. La secuenciación completa del exoma (“whole exome sequencing” WES) es una de las técnicas más novedosas que posibilita la secuenciación de la parte codificante del genoma, que contiene el 90% de las mutaciones causantes de enfermedades. Por ello, en este proyecto nos proponemos realizar la secuenciación del exoma en 35 meningiomas, subclasificados en tres grupos genéticos: 10 meningiomas diploides, 10 meningiomas que pierden un cromosoma 22 y 15 meningiomas con cariotipo complejo para: 1º) identificar los eventos mutacionales comunes en todo el exoma que nos permitan conocer el espectro genético completo de los meningiomas; 2º) establecer patrones de mutaciones en los distintos subtipos genéticos; y 3º) relacionar las variantes génicas con el pronóstico, el curso clínico y la presencia de recidivas. Se analizará el ADN de los tumores y se comparará con el genoma humano normal de referencia y como control utilizaremos sangre periférica del mismo paciente y las secuencias del proyecto 1000 genomas, para lograr resultados transferibles a la práctica clínica. El proyecto contribuirá al conocimiento biológico de este tipo de tumores ya que esperamos identificar genes impulsores de la tumorigénesis y/o genes responsables de las recidivas en los meningiomas.

Entidad financiadora: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL)