IP: Dr. Carlos Flores Infante

Resumen del proyecto: El objetivo de UDIGEN está enmarcado en la transición de las pruebas genéticas al ámbito genómico y se centrará en el desarrollo de herramientas que generen una plataforma de análisis genético integrado basado en la utilización de NGS dirigida preferencialmente a la secuenciación de exomas. Ello resultará de aplicar y refinar la metodología para el estudio del exoma y del genoma completo de pacientes con enfermedades con sospecha de causa genética en Canarias. Los productos resultantes del desarrollo de este proyecto estarán encaminados a eliminar los cuellos de botella, a acortar los tiempos y a mejorar el coste-eficiencia en el diagnóstico genético mediante aproximaciones genómicas. Vertebraremos las actividades de UDIGEN entorno a tres subestudios: a) estudio de validación retrospectivo en pacientes que ya dispongan diagnóstico genético ortogonal, b) estudio poblacional en muestras de referencia, c) estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades