IP: Dr. José María Ribera

Resumen del proyecto: El concepto de la leucemia aguda linfoblástica (LAL) como una enfermedad mono u oligoclonal se ha sustituido por el de una enfermedad con gran heterogeneidad clonal ya en el momento del diagnóstico. Esta heterogeneidad, responsable en parte de la resistencia al tratamiento y las recaídas, no se tiene en cuenta en el diagnóstico ni durante el seguimiento cuando se monitoriza la enfermedad residual mínima (ERM), con las técnicas asistenciales actuales. La NGS (next generation sequencing) permite detectar y monitorizar esta heterogeneidad clonal. El objetivo del proyecto consiste en la comparación de la citometría de flujo de alta sensibilidad, que se está realizando de forma asistencial, con la NGS, para la detección de la EMR en muestras secuenciales de 50 niños y 75 adultos con LAL tratados con protocolos nacionales adaptados al riesgo. Se determinará la ERM por citometría de flujo y por NGS, en cada una de las muestra en el diagnóstico y el seguimiento. Interesa determinar si la NGS es capaz de identificar y seguir con mayor precisión el clon(es) resistente(s) a lo largo del tratamiento, con el objetivo de disminuir el porcentaje de falsos negativos observados con la determinación de la ERM por citometría. De ser una técnica más sensible y específica, la NGS podría trasladarse rápidamente a la clínica con el objetivo de diseñar mejor las estrategias terapéuticas basadas en la determinación de los niveles de ERM.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía e Competitividad