IP: Dr. José Claros Parra

Resumen del proyecto: El objetivo general del proyecto es diseñar, desarrollar y validar una solución integral para el diagnóstico precoz de mastocitosis basado en técnicas mínimamente invasivas que evitan el “screening” diagnóstico en médula ósea. Las mastocitosis constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la proliferación clonal de mastocitos en distintos órganos. A pesar de que se han descrito varias alteraciones genéticas en el mastocito, las alteraciones en el gen KIT son las más importantes desde un punto de vista patogénico. De todas ellas la mutación somática en el codón 816 del gen KIT es la más frecuente, especialmente en pacientes con mastocitosis sistémica (MS). En la actualidad, la prevalencia de la enfermedad se da en 9-13 casos por 100.000 individuos, por lo que se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Desde el punto de vista de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, la anafilaxia es una forma de presentación bastante frecuente en uno de los tipos de mastocitosis, los denominados síndromes de activación mastocitaria (SAM), siendo un factor de riesgo de reacciones graves e incluso mortales, tras las picaduras de himenópteros El diagnóstico de mastocitosis, por lo general es muy invasivo, requiriendo una muestra de médula ósea (MO) para determinar la presencia de mastocitos y si los hay analizar su morfología, bioquímica, fenotipo y la presencia de la mutación p.D816V. Esta mutación también está descrita en sangre periférica (SP), pero con muy baja sensibilidad, debido al escaso número de mastocitos en SP, lo cual dificulta mucho su aislamiento y posterior análisis. Esta limitación provoca que en muchos pacientes que no cumplen con los criterios para ser considerados una sospecha de MS, la biopsia de MO no se lleva a cabo o se retrasa, provocando la falta del diagnóstico definitivo o un diagnóstico erróneo y conduciendo a que el número de pacientes con mastocitosis y especialmente SAM esté muy infravalorado. La posibilidad de disponer de una prueba con suficiente sensibilidad para llevar a cabo el análisis en sangre periférica (la denominada biopsia líquida) revolucionaría la manera en la que se viene haciendo el diagnóstico y seguimiento de este grupo heterogéneo de patologías, implantándose de forma rápida en la práctica clínica asistencial, ya que se trataría de una prueba mínimamente invasiva para el paciente y con menos contraindicaciones que en un aspirado de MO. Sin embargo, para alcanzar este fin, es imprescindible afrontar el desarrollo de nuevos métodos y reactivos con la sensibilidad suficiente para el análisis integral (fenotipo, la bioquímica y la mutación) de los mastocitos en SP, lo cual constituye el principal objetivo de este proyecto Objetivos científicos y tecnológicos y resultados esperados.

Entidad financiadora: Immunostep S.L.