IP: Francisco J. Blanco García

Resumen del proyecto: INTRODUCCIÓN: 1. Existen distintas evidencias que ponen de manifiesto el papel que juega la mitocondria en el proceso artrósico 2. Las células con altos niveles de mutaciones muestran anomalías en la cadena respiratoria mitocondrial. 3. El mtDNA presenta, en la región codificante, un conjunto de sitios polimórficos estables denominados haplogrupos, los cuales han sido modelados por los episodios de las distintas glaciaciones que han tenido lugar a lo largo de la evolución. 4. Se ha demostrado que ciertos haplogrupos de mtDNA predisponen o protegen frente a ciertas enfermedades de carácter degenerativo como el Parkinson o el Alzheimer. En la artrosis (OA) esta posible influencia es todavía desconocida.
HIPÓTESIS: Polimorfismos del ADN mitocondrial (haplogrupos) se asocian con el dessarrollo de la artrosis
METODOLOGÍA: Se obtendrán muestras de sangre de donantes con OA y de donantes sin OA; se aislará el DNA y se amplificarán con diversos pares de primers específicos que corresponden a los diferentes fragmentos que contienen las mutaciones que originan los haplogrupos del mtDNA. Los diferentes haplogrupos serán asignados mediante la combinación de los ensayos Single Base Extension (SBE) y PCR-RFLP.
POBLACIÓN de ESTUDIO: Pacientes con OA y controles sanos de tres poblaciones: España, Islas Canarias y México (con ascendencia europea). Tamaño de la muestra 500 pacientes con OA y 300 controles sanos, de cada una de las tres localizaciones geográficas.

Entidad financiadora: Fundación Española de Reumatología