IP: Jesús Argente Oliver

Resumen del proyecto: El proyecto busca caracterizar la base molecular y los genes implicados en cuadros de obesidad mórbida de inicio precoz (antes de los 3 años de edad), en una población española de pacientes en seguimiento en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y CIBER de obesidad. Una aproximación inicial en 150 pacientes seleccionados mediante análisis de genes candidatos, variantes epigenéticas y cariotipado molecular en micromatrices de SNPs, ha identificado varias regiones genómicas alteradas por mutaciones puntuales o por variaciones en número de copias (CNVs) en pacientes (uno o dos probandos de la serie inicial) y no presentes en los controles disponibles ni en bases de datos públicas (1000 genomas, ESV. Hemos diseñado ahora un método (mediante captura y ultrasecuenciación) para extender los estudios a una cohorte mayor disponible (un total de 500 pacientes que cumplen criterios), así como un número similar de controles que no presentan el fenotipo a estudio. Pretendemos comprobar que existen variantes genéticas que son exclusivas o claramente asociadas a personas con fenotipo, según diversos modelos de herencia. Los estudios genéticos y el análisis de datos se harán en el laboratorio de la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra.

Entidad financiadora: Instituto de Sauld Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación.