IP: Dr. Marcos González Diaz

Resumen del proyecto: El curso clínico de la leucemia linfática crónica (LLC) es heterogéneo; mientras que la mayoría de los pacientes se diagnostican en fases asintomáticas, en más de la mitad la enfermedad progresará y requerirá tratamiento. Los actuales factores pronósticos no permiten identificar a una proporción considerable de pacientes que progresarán y que se podrían beneficiar de opciones terapéuticas tempranas que retrasen el tratamiento con quimioterapia convencional, aspecto especialmente relevante desde el advenimiento de tratamientos menos tóxicos dirigidos contra dianas biológicas específicas. Recientemente, el análisis del transcriptoma ha identificado dos subgrupos moleculares con diferente expresión de genes relacionados con la activación de las células tumorales en el microambiente con un diferente curso clínico. A pesar del gran interés de estos biomarcadores, todavía deben superarse varios obstáculos para su aplicabilidad. El desarrollo de nuevas plataformas que permiten la cuantificación de expresión génica de forma robusta y rápida, como nCounter Nanostring, deben facilitar su implementación. Así, nuestro objetivo es el desarrollo de un test para predecir el riesgo de progresión temprana basado en la cuantificación de la expresión génica. Para ello analizaremos al diagnóstico la expresión de genes asociados a la activación de las células tumorales en el microambiente mediante NanoString, y se correlacionará con la probabilidad de progresión. Posteriormente, se determinara un número menor de genes que capturen el riesgo de progresión y se validará el nuevo test en una cohorte independiente. El desarrollo de este test permitirá obtener un biomarcador molecular robusto y aplicable para identificar pacientes con alto riesgo de progresión.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III