IP: Dr. Antonio Salas Ellacuriaga

Resumen del proyecto: El ADN mitocondrial (ADNmt) es un marcador comúnmente utilizado en varias esferas de la investigación científica. En investigación forense el test forense es de uso obligatorio cuando uno tiene que analizar muestras altamente degradadas o aquellas que no contienen ADN o cantidades bajas de ADN así como también para establecer relaciones de parentesco matri-lineales. En genética de poblaciones humanas, el ADNmt ha sido a lo largo de estos últimos años el marcador favorito entre antropólogos moleculares para investigar el pasado demográfico y el origen de las poblaciones humanas. Existen también una cantidad abundante de enfermedades que son propiamente mitocondriales; pero además, se cree que este marcador está involucrado en un gran número de enfermedades complejas multifactoriales. El análisis del ADNmt es por lo tanto de importancia clave en todos estos campos de la investigación biomédica. Sin embargo, solamente una parte minoritaria del genoma se analiza comúnmente en todos estos estudios. El presente proyecto propone el análisis de la variabilidad mitocondrial a su máximo nivel de resolución, a saber, el del genoma mitocondrial en una muestra poblacional española. Las aplicaciones de este proyecto son multi-disciplinares. además del interés obvio en el campo antropológico (inferencia de las relaciones poblacionales a un nivel regional, mestizaje poblacional, etc.), existe un interés claro en establecer una base de datos mitocondrial de genomas completes en el campo de la genética forense y explorar los niveles de estratificación en la población española con fines relacionados con estudios clínicos basados en poblaciones (caso-control) en enfermedades comunes complejas.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación