IP: Dres. José A. Riancho y José M. Olmos

Resumen del proyecto: La osteoporosis es la enfermedad ósea más prevalente, caracterizada por una disminución de la densidad mineral ósea (DMO) y por tanto una mayor susceptibilidad a padecer fracturas. Este trastorno óseo tiene un importante componente hereditario y por ello conocer las variantes genéticas implicadas permitirá establecer nuevas medidas preventivas de una manera precoz e incluso mejorar la respuesta a fármacos. El proyecto principal está enfocado en el genotipado de pacientes con osteoporosis bajo tratamiento farmacológico específico, para estudiar variantes comunes de genes que puedan estar influenciando la respuesta a los distintos fármacos. Con los resultados genotipados de este proyecto se ha publicado recientemente un artículo en la revista ‘Pharmaceutics’, titulado ‘Pharmacogenetics of Osteoporosis: A Pathway Analysis of the Genetic Influence on the Effects of Antiresorptive Drugs’. Con vistas a aprovechar estos datos para obtener más información de riesgo poligénico y otras aproximaciones, necesitamos nuevas muestras de población general para comparar con las ya previamente diagnosticadas con osteoporosis. Como detrás de esta enfermedad hay un carácter poligénico importante, hay diversas puntuaciones de riesgo basadas en numerosos genes (“polygenic risk scores”, PRS) asociados con la DMO y las fracturas óseas. Muchas de estas PRS están basadas en población europea, pero ninguna de población española. Por tanto, el objetivo de este estudio es analizar la capacidad de estas puntuaciones índice para predecir la osteoporosis en la población española y comparar la población española entre sí para encontrar nuevos marcadores implicados en la enfermedad. Globalmente, el proyecto es un estudio caso-control insertado en la “cohorte Camargo”, que nuestro grupo está siguiendo desde hace años

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III