Título: Mapeo de factores genéticos de susceptibilidad en enfermedades complejas: aplicación al asma y fenotipos asociados
IP: Carlos Flores Infante
Resumen del proyecto: El asma es un fenotipo complejo influenciado por factores genéticos y ambientales, cuya prevalencia en la población canaria es considerablemente más elevada que en el resto de España (17% frente a un 6%). Los patrones de herencia familiar y estudios de gemelos indican una influencia genética importante en la enfermedad, en la que diversos factores genéticos de riesgo, comunes en la población, podrían explicar la predisposición al asma. Nuestro proyecto permitirá determinar si variantes comunes de los genes candidatos más robustamente asociados con asma en distintas poblaciones mundiales constituyen factores de susceptibilidad/gravedad al asma en la población canaria. Como parte de este estudio necesitaremos realizar ajustes para controlar asociaciones espurias debidas a efectos de estratificación poblacional, los cuales se ven incrementados en poblaciones recientemente mezcladas como la población canaria. Planeamos realizar tales ajustes mediante la estimación del trasfondo genético ancestral atribuible a las poblaciones parentales (ibéricas, europeas y norteafricanas), aunque por el momento, se desconoce el número de polimorfismos necesarios para estimarlo adecuadamente. La presente solicitud propone explorar la validez de un conjunto de 93 polimorfismos informativos del nivel de estratificación de poblaciones europeas descritos recientemente (Price et al. PLoS Genet 2008;4:e236) para la determinación del trasfondo genético ancestral de la población canaria. Para ello, compararemos dicho conjunto de polimorfismos en muestras de ADN procedentes de individuos con, al menos, dos generaciones de ancestros nacidos en Canarias con respecto a muestras de ADN de individuos de la población española en general, de otras poblaciones europeas y norteafricanas.
Entidad financiadora: Fundación Canaria de Investigación y Salud (FUNCIS)