IP: Dr. Ramon Brugada Terradellas

Resumen del proyecto: El proyecto inicial del consorcio GenCardio (National Research Group on Inherited Cardiac Diseases and Sudden Cardiac Death ) es la creación en España de un mapa de las enfermedades cardiovasculares de origen genético, centrándose en primer lugar en las enfermedades arritmogénicas con corazón estructuralmente normal (REGistry of INherited Arrhythmias--REGINA). El estudio REGINA incluirá todos los pacientes y familiares con un diagnóstico de Síndrome de Brugada (SBr), síndrome de QT largo (SQTL), síndrome de QT Corto (SQTS), taquicardias ventriculares catecolaminérgicas (TVC) y las primeras etapas de displasia arritmogénica de ventrículo derecho (DAVD). El registro REGINA es el elemento principal de la propuesta y el primero de su tipo en España. La intención es obtener una caracterización detallada de estas enfermedades potencialmente letales en la población española. Un segundo proyecto es el estudio de la fibrilación ventricular idiopática (FVI) y el síncope de origen desconocido. Esto servirá como un estudio de replicación para averiguar si los algoritmos clínicos y genéticos utilizados en REGINA permiten una mejor caracterización de estas dos enfermedades. Un tercer grupo de personas se reclutarán como controles. Este estudio incluirá a pacientes de todos los centros españoles participantes; en 4 años se espera reclutar a 1200 pacientes con arritmias hereditarias, 200 pacientes con paro cardíaco o síncope a una edad temprana y 500 controles.

Entidad financiadora: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC)