IP: Dr. Juan García Puig

Resumen del proyecto: La gota es un síndrome, de etiología desconocida en la mayoría de los casos (gota primaria,95%), producido por el depósito tisular de la sal sódica del ácido úrico (cristales de urato monosódico). La incidencia de la gota ha aumentado en los últimos 20 años por los hábitos higiénico-dietéticos de las sociedades industrializadas y en relación al síndrome metabólico. Entre los enfermos con gota primaria más del 90% presentan una infraexcreción renal de uratos por lo que podemos concluir que en la mayor parte de los gotosos su trastorno se debe a una alteración en el manejo renal del urato. El transportador URAT1 parece ser uno de los responsable de la reabsorción tubular de urato en el túbulo proximal renal y regula los niveles de urato circulantes. Postulamos que la infraexcreción de uratos de los enfermos con gota puede estar en relación con un defecto del transportador URAT1.
Para probar esta hipótesis desarrollaremos los siguientes objetivos: 1: Obtener un banco de ADN de pacientes con gota e infraexcreción de uratos; 2: Análisis molecular del gen URAT1 en pacientes con gota e infraexcreción de uratos. 3: Analizar la posible relación entre la concentración sérica de ácido úrico y/o la excreción renal de urato y los polimorfismos del gen URAT1. Los polimorfismos del gen URAT1, confirmados en los pacientes gotosos mediante secuenciación, se analizarán mediante el análisis de la fluorescencia de las curvas de desnaturalización en un sistema de PCR a tiempo real Lightcycler 480 (Roche) en pacientes y población general.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III