IP: Dra. Karen E. Heath

Resumen del proyecto: Los 436 tipos de displasias esqueléticas (DE) descritas hasta la fecha constituyen un grupo de patologías congénitas raras que afectan el crecimiento del hueso y cartílago. Su prevalencia general estimada es de 1 por cada 4.000 nacimientos. En los últimos años se han identificado nuevos genes implicados en su etiología, mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva ("Next generation sequencing, NGS"). La caracterización funcional de estos nuevos genes o regiones es necesaria para determinar su mecanismo patógenico y para comprender mejor las vías implicadas en el desarrollo óseo. Este conocimiento puede conducir a la identificación de nuevos tratamientos terapéuticos. Los objetivos generales de esta propuesta son: 1) Identificar los genes y loci implicados en displasias esqueléticas de etiología desconocida; y 2) Caracterizar funcionalmente los genes identificados para, en primer lugar, confirmar la patogenicidad de las mutaciones identificadas y, en segundo lugar, comprender el mecanismo patogénico de la displasia esquelética en estudio.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía, Industria y Competitividad