IP: Dra. María de los Angeles Martínez de Pancorbo Gómez

Resumen del proyecto: Este proyecto utilizará un diseño de gran alcance para identificar nuevos genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer (EA). Hasta la fecha los diez genes asociados con la EA explican el 32% del riesgo genético para la EA. Se estima que las variantes raras pueden representar una parte de la no descubierta de la EA.
Este proyecto investigará el papel de las variantes predominantemente raras (observados en menos del 5% de la población) en EA, sino que también permitirá la investigación de mutaciones en los genes de riesgo conocidos de AD que podría tener un efecto biológico y que no han sido previamente investigados por los estudios realizados en EA. Para ello, se pretende utilizar una muestra de gran alcance de 10.000 casos de EA, 5.000 controles mayores seleccionados y 15.000 controles de población para investigar 300.000 mutaciones codificantes para proteínas en todo el genoma, los cuales han sido elegidos con información recopilada de las secuencias de ADN de aproximadamente 12.000 personas. El proyecto desarrollará nuevos enfoques analíticos para señalar los patrones de efecto que implican a los genes de susceptibilidad en nuevas rutas. De esta manera se a contribuir a incrementar el conocimiento en el análisis de las mutaciones raras y que ocasionan la alteración de proteínas. La identificación de estos genes ayudará a entender la patogénesis de la enfermedad y proporcionar una plataforma para nuevos tratamientos.

Entidad financiadora: Medical Research Council (UK)