IP: Dr. Javier Martín Ibáñez

Resumen del proyecto: La esclerosis sistémica (SSc) es una enfermedad autoinmune de etiología compleja en la que intervienen tanto factores ambientales como genéticos. Los factores genéticos que contribuyen al desarrollo de la SSc no se conocen con exactitud. Con objeto de esclarecer este aspecto, nuestro grupo ha realizado el primer estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en pacientes de SSc con ascendencia caucásica (Nature Genetics 2010, 42(5): 426–429). Esta estrategia se basa en el análisis, en un grupo de pacientes y otro de individuos sanos, de un alto número de marcadores genéticos con el objeto de detectar la asociación de ciertos genotipos con la enfermedad.

Nuestro objetivo en estos momentos es realizar un seguimiento de los resultados previos obtenidos en el GWAS realizado en SSc. En primer lugar, tratamos de confirmar los resultados más interesantes en cohortes caso-control independientes. Posteriormente, realizaremos estudios de mapeo fino que nos permitan localizar con mayor precisión las variantes causales. Así mismo, realizaremos estudios funcionales para identificar la posible implicación funcional de las variantes genéticas en la actividad del gen y en el desarrollo de la enfermedad. Esta estrategia dará lugar a la caracterización de marcadores genéticos implicados en la susceptibilidad y/o fenotipo de la SSc, que mejorarán nuestro conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y también podrían contribuir al desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico y dianas terapéuticas de gran utilidad en el manejo clínico de esta patología.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación