IP: Andone Estonba Rekalde

Resumen del proyecto: El lupus eritematoso sistémico (LES) es considerado el prototipo de enfermedad autoimmune sistémica y se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos y daños en múltiples órganos. La incidencia del lupus en el caso de la población caucásica es aproximadamente de 1 cada 2500 personas, afectando principalmente a mujeres (9 de cada 10 pacientes son mujeres). Mediante estudios de asociación se han identificado varios genes implicados en la enfermedad, entre ellos TNFR2, PARP, IL10, PDCD1, los genes del complemento, CR2 y los receptores Fcγ. Además, mediante análisis de desequilibrio de ligamiento se han identificado más de 50 regiones cromosómicas que probablemente albergan genes de susceptibilidad al LES. A pesar de estos avances, la mayoría de mutaciones y genes de susceptibilidad a la enfermedad siguen sin estar identificados. El objetivo de nuestro grupo de investigación es identificar genes de susceptibilidad a la enfermedad en la población española. Hasta ahora hemos analizado más de 1000 SNPs distribuidos en 56 genes candidatos en una cohorte preliminar de 100 pacientes de lupus. En relación a la selección de genes candidatos, esta se ha llevado a cabo en base a su localización en regiones de susceptibilidad al lupus y a su implicación en la enfermedad a varios niveles. En la selección de SNPs se han utilizado datos tanto del proyecto HapMap como de otras bases de datos públicas. Así mismo, nuestro grupo también está interesado en el estudio de la susceptibilidad genética a otras enfermedades autoinmunes, como es el síndrome antifosfolípido (SAF).

Entidad financiadora: Universidad del País Vasco