IP: Dr. Xavier Estivill

Resumen del proyecto: La fibromialgia (FM) es una enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por dolor crónico generalizado, junto a una amplia constelación de síntomas acompañantes. Los factores genéticos pueden explicar en gran medida la variabilidad en la percepción del dolor. Los estudios familiares han mostrado una considerable agregación familiar en fibromialgia y cuadros relacionados, sugiriendo la importancia de los factores genéticos en el desarrollo de estos cuadros. La búsqueda de los factores de susceptibilidad genética a las enfermedades complejas se centra en la identificación de variantes del genoma que se encuentren con mayor frecuencia entre la población de enfermos en comparación con la población general. En este proyecto se pretende estudiar e identificar variantes del genoma (single nucleotide polymorphisms –SNPs- y variantes de número de copia –CNVs) asociadas a la fibromialgia, con el objetivo de profundizar en la etiología de la enfermedad y así identificar potenciales dianas terapéuticas. A grandes rasgos, en el proyecto se prevé la identificación de variantes asociadas a fibromialgia así como una primera aproximación funcional del papel de dichas variantes mediante el estudio de expresión génica. Para ello se realizará un análisis de genotipado de genoma completo de 2000 muestras de fibromialgia, y se realizarán experimentos de detección de CNVs en una parte de estas muestras.
Entidad financiadora: Fundación Genoma España

Entidad financiadora: CENIT Ministerio de Industria, Turismo y Comercio (MITYC) y Laboratorios ESTEVE