IP: Dr. Roberto Díaz Peña

Resumen del proyecto: La artritis psoriásica (APso) es un trastorno inflamatorio que afecta a numerosos órganos, principalmente a piel y articulaciones. La evolución de la enfermedad es variable e impredecible, y va desde una afectación articular leve y no destructiva hasta una artropatía erosiva grave e incapacitante. Los mecanismos etiopatogénicos que llevan al desarrollo de APso no se comprenden en su totalidad, pero existen fuertes evidencias que respaldan un importante papel de la genética. Esta propuesta plantea un estudio de asociación del genoma completo en el que incluiremos 3.500 casos con APso, 1.500 casos de psoriasis y 13.000 controles, el de mayor tamaño muestral hasta la fecha. A partir de esto se construirá un puntaje de riesgo poligénico, o PRS, para identificar a las personas con alto o bajo riesgo de desarrollar APso. Además, mediante el análisis por espectrometría de masas de un subconjunto de pacientes con APso, junto con el apoyo de datos provenientes de transcriptómica, se identificarán factores genéticos asociados con el pronóstico de la APso. Determinaremos de manera robusta las vías genéticas alteradas y la firma genética a pequeña escala con mayor capacidad para discriminar entre perfiles moleculares y clínicos. Los resultados esperados permitirán el manejo clínico más eficaz y eficiente de las pacientes con APso.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III