IP: Dr. Javier Benitez

Resumen del proyecto: El Proyecto se desarrollará en los dos centros de referencia del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) que junto con el Banco Nacional de ADN, todos ellos pertenecientes a la Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos (PRB2) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Siguiendo la recomendación de los “Informes del Consejo Científico Asesor de la PRB2” de los años 2015 y 2016, el objetivo de este proyecto es generar un repositorio de datos de genotipado de muestras de población control española que se harán accesibles a la comunidad científica para sus estudios de asociación del genoma completo (GWAS). Para ello utilizaremos 1107 muestras procedentes del BNADN y las genotiparemos en los centros de CEGEN de Santiago de Compostela y Madrid con los siguientes paneles del genoma completo y de alta densidad: 1.- Infinium Global Screening Array (plataforma Illumina-CeGen-CNIO): el Infinium Global Screening Array contiene 680000 marcadores y permite llevar a cabo un barrido global dl genoma de manera rápida (24 muestras por array) y partiendo de una cantidad mínima de muestra (250ng); también permite análisis de número de copias y es posible analizarlo en muestras de ADN procedente de parafina. 2.- Axiom Exome BioBank array (plataforma Affymetrix-CeGen-USC): el Axiom Exome BioBank array contiene 847605 marcadores distribuidos por todo el genoma; incluye tanto variantes comunes como variantes de baja frecuencia y ha sido específicamente diseñado para cubrir variación funcional específica de población española.

Entidad financiadora: Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos (PRB2) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)