IP: Dr. Miquel Sans Cuffi

Resumen del proyecto: La enfermedad de Crohn (EC) es una entidad cada vez más prevalente en nuestro medio (más de 50.000 pacientes en España, 750.000 en Europa) que aparece en sujetos genéticamente predispuestos. En los últimos 2 años 6 estudios de GWAS, publicados en Nature, Science, Nature Genetics, Gastroenterology y PLOs One, han identificado 30 SNPs asociados a una mayor susceptibilidad para desarrollar EC. En el año 2008 los autores de los 6 estudios mencionados decidieron aunar esfuerzos y crearon el "International Consortium for the Study of IBD Genetics", que agrupa a 25 grupos líderes de opinión en el campo de la Genética de la EC, con la intención de reunir una cohorte de 15.000 casos de EC y 20.000-25.000 controles, con representación de todas las áreas geográficas, que permita: 1) Validar los SNPs de susceptibilidad para EC, recientemente descritos 2) Identificar nuevos SNPs de susceptibilidad (que, por un motivo de potencia estadística) no hayan podido ser identificados en estudios previos, individuales). 3) Analizar diferencias geográficas, por lo que se refiere a SNPs de susceptibilidad para la EC. El primer y tercer objetivos requieren solo el genotipado de los SNPs de interés. Dispone ya de financiación (principalmente de ECCO: European Crohn's and Colitis Organization, así como otras fuentes menores) y se realizará de forma inmediata (Octubre 2009). Para la realización del segundo objetivo, que precisa GWAS se ha solicitado la financiación a varias agencias (Wellcome Trust y otras).

Entidad financiadora: Wellcome Trust