IP: Dr. Carlos Flores Infante

Resumen del proyecto: La fibrosis pulmonar se asocia con una mortalidad >60% en los pacientes con la forma más grave de lesión pulmonar aguda (ALI). Se desconoce el mecanismo por el cual los pacientes críciamente enfermos desarrollan ALI y, as su vez, porqué algunos desarrollan fibrosis pulmonar. Nuestra hipótesis es que existen variantes génicas frecuentes en la población que confieren susceptibilidad a determinados pacientes a desarrollar ALI y complicaciones derivadas de la misma, como la fibrosis pulmonar. Como parte de un proyecto multidisciplinar y multicéntrico en el que participa el investigador principal, con título "Mecanismos de la Fibrosis Pulmonar Inducida por la Ventilación Mecánica y Posibles Dianas Terapéuticas" y cuyo investigador responsable es el Dr. Jesús Villar, pretendemos estudiar el papel de variantes comunes de los genes WNT5A y NFE2L2 y su asociación con el desarrollo de ALI y sus complicaciones.
Para ello, se genotiparán polimorfismos nucleotídicos informativos de la variación común de los genes WNT5A y NFE2L2 en una muestra española de casos de ALI provenientes de una red de hospitales nacionales y controles provenientes del BNADN. También genotiparemos polimorfismos informativos de ascendencia para realizar ajustes de estratificación poblacional. Aunque se trata de un fenotipo de herencia compleja y, por ahora, estudiaremos sólo estos 2 genes con plausibilidad biológica, se persigue definir la predisposición genética al ALI y la fibrosis pulmonar que puedan ser útiles para dirigir posibles tratamientos y que, en el mejor de los casos, puedan proporcionar valor diagnóstico y/o pronóstico.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III