IP: Dr. David Comas Martínez

Resumen del proyecto: El análisis de la diversidad genética ha permitido descubrir variantes genéticas que son causantes de enfermedad. Las diferencias poblacionales de las frecuencias de estas variantes genéticas dependen en gran parte de la historia y demografía de estas poblaciones. Cuellos de botella, migraciones, expansiones y distintos ambientes a los que están expuestos los individuos de las poblaciones afectan a la distribución de estas variantes genéticas. Algunas de estas variantes genéticas han estado claramente identificadas y han mostrado algunos genes son responsables de determinadas enfermedades mendelianas o sencillas. En determinadas poblaciones donde estas variantes son comunes, se realizan tests prenatales para el consejo genético. Un ejemplo claro de estas enfermedades específicas de población son aquellas con frecuencia elevada en la población de origen judío. Sin embargo, existen muchas variantes en estos genes que todavía no se han descrito y que debido al screening dirigido a las variantes más comunes de estos genes están pasando desapercibidas. El objetivo de este proyecto es secuenciar los exones de genes donde se han descrito mutaciones específicas en la población judía y en una población de referencia (en este caso la española) con el fin de detectar toda la diversidad genética (no sólo las mutaciones ya descritas) a nivel poblacional en estos genes específicos. El proyecto tiene un carácter biomédico pero centrado en la descripción a nivel poblacional de las variantes que se detectan en genes específicos relacionados con enfermedades con frecuencias elevadas en la población judía.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación