IP: Dr. Andrés C. García Montero

Resumen del proyecto: La mayoría de las mastocitosis sistémicas (MS), independientemente de su gravedad, presentan la mutación activante D816V de c-kit, por lo que eventos genéticos secundarios serían responsables de la severidad de las MS. La presencia de esta mutación en una célula stem temprana, y la afectación por ella de toda la hematopoyesis, es uno importante factor pronóstico. Sin embargo, su detección requiere de estrategias metodológicas de elevada sensibilidad que no están accesibles a la mayoría de los centros asistenciales del SNS. Objetivo: identificar parámetros (“firma molecular”) para diseñar estrategias metodológicas (molecular e inmunofenotípica) rápidas y adaptables a un laboratorio clínico, que permitan definir con precisión la frecuencia de las mutaciones de KIT y su grado de infiltración en la hematopoyesis de pacientes con MS para predecir su evolución. Los sujetos de estudio serán los pacientes directamente controlados por de la Red Española de Mastocitosis (REMA). La metodología que se empleará incluye análisis molecular de mutaciones de KIT (en especial la mutación D816V típica) en Sangre Periférica de pacientes en los que ya se les haya hecho una detección previa de la mutación en diferentes poblaciones celulares purificadas de médula ósea. La correlación entre los eventos moleculares, patrones expresión, fenotípicos, información clínica y factores ambientales asociados, permitirá establecer criterios que contribuyan a predecir los riesgos y la evolución de la enfermedad.

Entidad financiadora: Junta de Castilla y León