IP: Dr. Juan R. Ordoñana

Resumen del proyecto: Este proyecto propone buscar la exploración de variantes estructurales de ADN para la identificación humana en la búsqueda de biomarcadores que permitan la discriminación de gemelos monocigóticos y la estimación de la edad en muestras biológicas. Los métodos propuestos para el desarrollo de este proyecto son innovadores en la tecnología computacional y biológica, y los resultados esperados representan un avance para los sistemas de identificación humanos. Para este propósito, en una primera fase se utilizarán datos públicos disponibles en repositorios tales como Gene Expression Omnibus, de los cuales se extraerán bases de datos de metilación que permitan el diseño de sistemas de identificación de gemelos monocigóticos y de determinación de la edad. Dichos datos serán utilizados, en un primer momento, para la determinación de aquellos sites o genes con mayor poder discriminativo en las tareas mencionadas. Antes de su validación en laboratorio, los sites/genes identificados como más relevantes serán empleados para, en base a datos públicos, crear prototipos de los sistemas de identificación y estimación de la edad, empleando técnicas computacionales para la estimación de la tasa de error de dichos sistemas. Superada esta validación bioinformática, se validarán los datos de biomarcadores identificados computacionalmente en una muestra de personas gemelas y mellizas pertenecientes al Registro de Gemelos de Murcia depositadas en el Banco Nacional de ADN, mediante la técnica de pirosecuenciación en un Pyromark MD96. Los previsibles biomarcadores identificados también abrirán nuevos horizontes de posibilidades de investigación en el descubrimiento de nuevos marcadores relacionados con la Genética Forense.