IP: Dr. José Antonio Garrote Adrados

Resumen del proyecto: La EC está fuertemente asociada con genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad, o sistema HLA en el hombre (locus CELIAC1, cromosoma 6p21). Los marcadores genéticos de riesgo son los únicos criterios diagnósticos de EC que no están relacionados con la ingestión de gluten, sin embargo su valor predictivo es dependiente de su prevalencia en la población general. La clasificación de los genotipos de susceptibilidad para EC en categorías de riesgo es una información usada en la práctica clínica y debería estar recogida en el informe de laboratorio de la determinación de alelos de susceptibilidad para EC. Las clasificaciones de riesgo asociadas a los distintos genotipos, deberían ser calculadas para cada población, y algunos genotipos poco prevalentes, podrían ser clasificados en distintos grupos de riesgo, en poblaciones diversas. En España no hay ningún estudio publicado de distribución de haplotipos en población general, utilizándose como referencia para establecer riesgos los datos de población italiana y últimamente de población portuguesa. La correcta clasificación de los genotipos requiere el conocimiento de su distribución en la población de referencia, por lo que el objetivo general de este proyecto es establecer la clasificación de genotipos de susceptibilidad para EC tomando como referencia su distribución en la población de Castilla y León. Para ello es necesario alcanzar los siguientes objetivos específicos: 1-Tipar el HLA-DQ de una muestra de población general de Castilla y León, procedentes de biobancos de la Comunidad Autónoma. 2-Establecer la frecuencia de los distintos haplotipos y genotipos del HLA-DQ en la población general de Castilla y León. 3-Comparar estas frecuencias con las que aparecen en los pacientes diagnosticados de EC en los Hospitales Clínico Universitario y Universitario Rio Hortega de Valladolid. 4- Establecer los OR y RR de los haplotipos de genotipos para esta enfermedad. 5-Asignar un grupo de riesgo para cada genotipo en la población de Castilla y León.

Entidad financiadora: Fujirebio Iberia S.L.U.