IP: Dra. Carmen Díez Sánchez

Resumen del proyecto: La fibromialgia se manifiesta a través de un estado doloroso crónico generalizado sin alteraciones orgánicas demostrables asociado frecuentemente a otros síndromes, como el síndrome de fatiga crónica (SFC). Características más importantes son: asociación al género femenino (90%) y su alta prevalencia (en España 1-4% de la población). Como la FM se presenta frecuentemente en miembros de la misma familia, se supone que pueden existir factores genéticos y/o medioambientales, relacionados con su etiología o con la penetrancia del síndrome, por lo que encontrar factores causantes o desencadenantes puede ayudar al pronóstico o diagnóstico de estas enfermedades. Las asociaciones encontradas entre algunos SNPs de genes nucleares (5-HTR2A (Smith et al., 2008)) con el SFC, han favorecido que nuestro grupo de investigación emprendiera el estudio de la contribución de las variantes genéticas poblacionales del DNA mitocondrial (haplogrupos y subhaplogrupos) a la aparición de patologías como la FM y el SFC. La hipótesis: las variantes mitocondriales al modificar el rendimiento de la cadena respiratoria y, por tanto, la producción de ROS y el daño oxidativo, podrían alterar el umbral del dolor y fatiga en el individuo. Como complemento, se analizarán genes nucleares que participan en la protección frente al daño oxidativo: ApoE, PON1; SOD. Además, algunos genes relacionados con transmisión nerviosa (COMT, ¿receptores de cannabinoides?), colágeno alterado (COL1 A1), inflamación (IL7r) está previsto que completen el estudio.

Entidad financiadora: Diputación General de Aragón