IP: Dra. Anna González Neira (CNIO)

Resumen del proyecto: Los estudios de asociación completa del genoma (GWAS) han logrado identificar más de 180 loci de susceptibilidad comunes para el cáncer de mama. Sin embargo, los análisis de heredabilidad indican que el cáncer de mama es una enfermedad altamente poligénica con miles de variantes genéticas comunes de efectos pequeños, y que el aumento del tamaño de las muestras generará nuevos descubrimientos. El proyecto Confluence, financiado por NIH y liderado por el consorcio internacional BCAC (Breast Cancer Association Consortium) al que Dr. Gonzalez-Neira pertenece desde hacer 15 años tiene como objetivo construir un gran recurso de investigación de más de 300.000 casos y 300.000 controles de diferentes ancestros, duplicando el tamaño actual de las muestras para estudiar la arquitectura genética del cáncer de mama. Esto se logrará mediante la confluencia de los datos de genotipado existentes y nuevos que se generarán a través de este proyecto. Este aumento en el tamaño de la muestra y la diversidad de las poblaciones permitirá descubrimientos que conducirán a una mejor comprensión de la etiología de distintos subtipos de cáncer de mama y el papel de la variación genética en el pronóstico y la respuesta al tratamiento, mejorando así la estratificación del riesgo, la prevención y la atención clínica del cáncer de mama en todos los grupos de ancestros.

Entidad financiadora: National Institutes of Health (EEUU)