IP: Dra. María de los Angeles Martínez de Pancorbo Gómez

Resumen del proyecto: En genética forense, las bases de datos de referencia de frecuencias alélicas para marcadores microsatélite (STR) son esenciales para establecer la probabilidad de coincidencia de un perfil genético en la identificación genética humana. La disposición de bases de datos poblacionales de frecuencias alélicas regionales contrastadas es de particular importancia para la adecuada praxis de las pericias de índole forense. El cometido principal de las bases de datos es recopilar los alelos que determinan una población (mediante el análisis de 200 muestras como mínimo) con una eficiencia proporcional al número de individuos y poblaciones que engloba. Las bases de datos poblacionales también permiten la caracterización genética de una región para comparar y correlacionar las medidas de diversidad locales a nivel nacional.

En este sentido, el presente proyecto tiene como objetivo principal la creación de dichas bases de datos mediante el estudio de poblaciones de especial interés, como Sevilla, Madrid y Barcelona, cuyas frecuencias alélicas y medidas de diversidad genética para marcadores STR del cromosoma X y nuevos marcadores autosómicos. Además, el estudio de nuevos loci STR autosómicos permitirá validar las bases de datos ya existentes y aumentar la precisión en las estimas de las frecuencias alélicas.

En el caso de España, las bases de datos nacionales de las frecuencias alélicas de loci STR del cromosoma X se encuentran representadas solamente por poblaciones del Norte y Sureste de la Península Ibérica, quedando algunas áreas metropolitanas importantes- como Sevilla, Madrid y Barcelona- sin representación. La aplicación de los marcadores del cromosoma X ha cobrado mayor relevancia en los últimos años debido a su importancia en casos de parentesco complejos en los cuales complementan la información obtenida a partir de marcadores autosómicos. Adicionalmente, la validación de nuevos marcadores autosómicos en estas poblaciones ofrece la posibilidad de incrementar el poder de discriminación en identificación genética humana. Todo este trabajo revertirá en un aumento en la cobertura poblacional de las bases de datos y por lo tanto en la precisión de la pericia en genética forense.

Entidad financiadora: Red Vasca de Ciencia, Tecnología e Innovación