IP: Dr. Pedro Moral Castrillo

Resumen del proyecto: Este proyecto pretende explorar en detalle la variación de diversas regiones del genoma humano y sus implicaciones para el concocimiento de la historia natural de genes de susceptibilidad a la enfermedad y la historia biológica de las poblaciones humanas. Para ello, se propone el análisis de las tres regiones genómicas (de 100-200 kb cada una) correspondientes a los genes de las sintasas de óxido nítrico (NOS1, NOS2 y NOS3) y regiones adyacentes no funcionales. Como análisis complementarios, se propone también la determinación de otros marcadores moleculares (autosómicos y del cromosoma Y) con el fin de validar las aplicaciones poblacionales. La variación molecular será analizada en una serie de muestras poblacionales de la región mediterránea, con especial atención a las poblaciones más orientales e incluyendo, también, grupos extra-mediterráneos como referencia externa. La disección molecular de cada región genómica propuesta se llevará a cabo mediante el análisis de una batería de SNPs (>25) y una serie de STRs asociados e incluirá la determinación genotípica y el análisis frecuencial, haplotípico y de patrones de desequilibrio de ligamiento. A este respecto y como objetivo adicional del proyecto, se pretende establecer la variación poblacional de diversos STRs cuya distribución no es conocida en la actualidad. Las implicaciones epidemiológicas se determinarán mediante: i) un análisis de asociación genética en enfermedos cardiovasculares de diferentes regiones mediterráneas (España, Túnez y Córcega), ii) el cálculo de las edades (antigüedad) de variantes de riesgo cardiovascular, y iii) la determinación del origen, único o multiple, de las variantes de riesgo en la región del Mediterráneo, así como la identificación de posibles presiones selectivas. Desde una perspectiva poblacional, el proyecto pretende: i) determinar la variabilidad de una serie de sistemas genéticos de tipo SNP-STR e inferir nueva información filogenética y demografica sobre las poblaciones humanas, ii) completar la información genética/genómica de la región Mediterránea y iii) comprobar la utilidad de los sistemas SNP-STR para estudios poblacionales.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación