IP: Dr. Jordi Pérez Tur

Resumen del proyecto: El análisis molecular de formas monogénicas de enfermedades neurodegenerativas ha dado buenos frutos en cuanto a la identificación de genes y proteínas que, cuando menos, proporcionan información sobre la etiología y el mecanismo patológico que actúa en dichas enfermedades. Sin embargo, y a pesar de la elevada heredabilidad demostrada para la enfermedad de Parkinson o la de Alzheimer, aún no se ha conseguido trasladar este tipo de resultados a las formas comunes de estas enfermedades, aquellas de herencia no mendeliana. Por ello el objetivo de este proyecto es el de identificar factores genéticos relacionados con formas no mendelianas de enfermedad de Parkinson mediante aproximaciones de tipo "high throughput". Pretendemos analizar genéticamente una población de aproximadamente 300 pacientes de enfermedad de Parkinson y otros tantos controles con la particularidad de que todos ellos tienen en común el ser de origen vasco. Mediante esta a proximación pretendemos aprovechar la menor heterogeneidad genética de la población vasca para maximizar las posibilidades de localizar genes implicados en el riesgo por esta enfermedad. En una segunda fase, los polimorfismos asociados a esta enfermedad en esta población serán analizados en poblaciones de pacientes de origen distinto. Este estudio conducirá, forzosamente, a la identificación de variables genéticas que pueden resultar específicas de población española por lo que se pretende analizarlas en muestra de población española general.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación