IP: Dra. Marian M. de Pancorbo

Resumen del proyecto: La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad recesiva autosómica letal más común en caucasoides, con una estima de afectación de 1 de cada 5000 nacidos vivos. Los individuos afectados tienen variantes en ambas copias del gen CFTR, situado en el brazo largo del cromosoma 7, en posición 7q31. Hasta la fecha se han identificado más de 1.900 mutaciones del gen CFTR, siendo la mutación ΔF508 la más frecuente. Dada la diversidad de mutaciones no es sorprendente el amplio rango de variación fenotípica en FQ, pero ésta no es debida sólo al genotipo CFTR del paciente, ya que incluso pacientes con el mismo genotipo muestran un amplio rango de variabilidad en la severidad de la enfermedad. Las causas genéticas de esta variación están siendo estudiadas y hasta la fecha se han descubierto diversos genes modificadores. Algunos de estos actúan en rutas importantes para FQ y sus aplicaciones clínicas son relativamente directas. Por tanto, la comprensión de las causas de la variación en la severidad de las manifestaciones clínicas de la FQ es la base para tratar de manera personalizada esta enfermedad y así llevar a cabo nuevas y mejoradas estrategias terapéuticas.

Entidad financiadora: Departamento de Desarrollo Económico e Infraestructuras, Gobierno Vasco