IP: Dra. Fuencisla Matesanz del Barrio

Resumen del proyecto: La ESCLEROSIS MÚLTIPLE (EM), de naturaleza presumiblemente autoinmune, está caracterizada por inflamación y desmielinización, con degeneración axonal y neuronal. La predisposición a la EM se confiere por una combinación compleja de numerosos genes y factores edioambientales, en su gran mayoría desconocidos. La finalidad del proyecto es seleccionar las variantes que se han visto asociadas a EM en los estudios de GWAS (del inglés: GenomeWide Association Studies) realizados en el año 2007 por la WTCCC (Wellcome Trust Case Control Consortium) y por la IMSGC (Internacional Multiple Sclerosis Genetic Consortium) para analizar su posible asociación en nuestra cohorte de pacientes de EM. Se analizará el efecto funcional de los SNP causales sobre los genes en los que se localicen, así como las posibles interacciones con otras variantes genéticas, con el objetivo de poder definir rutas funcionales afectadas en EM. La identificación de los genes implicados en la susceptibilidad a padecer EM permitiría el descubrimiento de marcadores moleculares que tengan aplicación en su diagnóstico así como el planteamiento de posibles nuevas terapias fruto de un mejor conocimiento de los factores genéticos y rutas moleculares involucradas en la enfermedad.

Entidad financiadora: Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra CSIC