IP: Dr. Andrés C. García Montero / Dr. Iván Álvarez Twose

Resumen del proyecto: Uno de los criterios diagnósticos establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para el diagnóstico de Mastocitosis Sistémica (MS) es la presencia de mutación D816V en el codón 816 del gen KIT. La Red Española de Mastocitosis (REMA) a través de los proyectos de investigación que lleva desarrollando desde el año 2003, ha logrado demostrar que más del 95% de los pacientes con MS presentan la mutación D816V de KIT en sus mastocitos patológicos, por lo que esta mutación puede considerarse un marcador biológico de la enfermedad. Además del valor diagnóstico que tiene la identificación de esta mutación, la REMA también ha demostrado que su presencia en varias líneas celulares de médula ósea, además del mastocito, tiene un importante valor pronóstico, estando asociado a una elevada probabilidad de progresión a las formas más graves de la enfermedad. Igualmente acabamos de demostrar que esta mutación se puede detectar en la sangre periférica de los pacientes con MS y que el porcentaje de células que presentan esa mutación en la sangre está también relacionado con los casos más graves de la enfermedad. Actualmente las pruebas necesarias para el diagnóstico de MS implican la realización de una médula ósea a los pacientes; sin embargo como esta técnica es invasiva se restringe únicamente a los pacientes adultos y a aquellos niños en los que por la severidad de los síntomas o por estar bajo anestesia por alguna otra operación quirúrgica se considera plenamente justificado realizarla. En el resto de los niños, se realiza un seguimiento de la enfermedad mediante análisis menos invasivos y la extracción de la médula ósea se retrasa lo máximo posible. La solicitud de muestras actual pretende confirmar que el porcentaje de células positivas para la mutación D816V de KIT que están presentes en la sangre periférica de los pacientes (carga alélica) se puede correlacionar con el pronóstico de la enfermedad. Si esto se confirmase se podría realizar un seguimiento de los pacientes utilizando métodos muy poco invasivos, limitando al mínimo las molestias a los pacientes. Las muestras que se solicitan son muestras de los pacientes que tenemos en seguimiento en el CLMast y cuyos datos clínicos conocemos perfectamente por lo que un simple análisis de la carga alélica de esta mutación permitirá obtener una información muy relevante sobre el pronóstico de los pacientes. Este estudio se replicará igualmente en una cohorte de pacientes con MS de los Drs. Kristensen y Broesby-Olsen de Dinamarca. Esta colaboración permitirá validar los resultados obtenidos y dará más relevancia al estudio.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III